Cieľom kampane, začínajúcej 9. novembra 2021 je prostredníctvom crowdfundingovej platformy https://chuffed.org/project/theakusociety vyzbierať 30,00 £ na podporu založenia globálneho registra všetkých pacientov trpiacich touto vzácnou a nevyliečiteľnou chorobou.
Alkaptonúria, tiež známa ako AKU alebo choroba čiernych kostí, je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje začiernenie a krehnutie chrupaviek v kĺboch.
Spôsobuje ju problém s génom a vedie k hromadeniu látky nazývanej kyselina homogentisová (HGA). HGA sa hromadí v spojivovom tkanive, zvlášť v chrupavkách, a časom spôsobuje ich stmavnutie a skrehnutie. Táto zmena sfarbenia je známa ako ochronóza. Tá vedie ku skorému nástupu osteoartritídy, následkom ktorej sa často vyžaduje náhrada viacerých kĺbov.
HGA sa vylučuje vo veľkom množstve v moči, ktorý preto pôsobením vzduchu tmavne. Z tohto dôvodu možno AKU nazvať aj chorobou čierneho moču.
Komentáre
